La unidad pediátrica de la UCA del Dr. Mikel Sánchez se ha convertido en un referente en investigación farmacológica en acondroplasia, llevando a cabo múltiples ensayos clínicos farmacológicos internacionales.
Un niño de nueve años de Bilbao es el primero en España y de los primeros en el mundo en probar el medicamento que busca mejorar su calidad de vida
Uno de cada 25.000 niños padece acondroplasia, enfermedad que afecta al crecimiento de los huesos, con cortedad y deformaciones y principal causa de una estatura baja desproporcionada (con un promedio a final de crecimiento de 131 cm, en hombres y 124cm en mujeres). Una enfermedad rara para la que, hasta ahora, el único tratamiento es el alargamiento de extremidades. La unidad pediátrica creada hace apenas un año por el doctor vitoriano Mikel Sánchez en su prestigiosa Unidad de Cirugía Artroscópica (UCA) se ha convertido ya en referente nacional y lleva a cabo en la actualidad tres ensayos clínicos con fármaco experimental que potencialmente podría mejorar la calidad de vida de niños con acondroplasia.
Hoy en día no existe ningún tratamiento farmacológico para la mejoría clínica de las alteraciones que produce esta enfermedad ósea.
Después de varios meses de trabajo en fase observacional, en los que están trabajando con cerca de 30 menores de entre 8 y 11 años, comienza ahora la fase 2. Un niño de nueve años de Bilbao será el primero en España, y uno de los primeros a nivel mundial, que inicia un tratamiento farmacológico.
Todas las empresas farmacéuticas que están desarrollando actualmente un fármaco experimental con el objetivo potencial de mejorar de forma general la acondroplasia, han elegido a los doctores Gorka Knörr y Josep Maria de Bergua, del equipo de Mikel Sánchez, para liderar en Vitoria-Gasteiz estos proyectos como investigadores principales y coordinadores nacionales.
La UCA lleva ahora mismo desde Vitoria-Gasteiz todos los ensayos clínicos que se están haciendo con fármacos en el mundo. Lograr un medicamento efectivo acabaría con el único tratamiento disponible hasta ahora para el enanismo: el alargamiento de extremidades, con cirugías a lo largo de 4 o 5 años, muy complejo, largo y con altas tasas de complicaciones.
El objetivo del medicamento, según explican los doctores Gorka Knörr y Josep María de Bergua, es “ganar velocidad de crecimiento, además de mejorar la calidad de vida y minimizar las complicaciones que se producen a lo largo de la vida de las personas afectadas como consecuencia de esta enfermedad genética. La acondroplasia no es solo una cuestión de altura y lleva aparejadas numerosas patologías”.
La fase 2 que comienza ahora consiste en buscar la dosis más baja, segura y eficaz para que el fármaco sea seguro. Tras el niño de Bilbao que ha comenzado ahora con el tratamieto, otros 7 niños de varios puntos de España iniciaran progresivamente este ensayo clínico farmacológico.
Alrededor de 90 familias han solicitado entrar en los diferentes ensayos que se están llevando a cabo. “Esta condición considerada enfermedad rara le puede afectar a cualquiera”, señalan desde la Fundación ALPE. «Para nuestra organización es un logro muy importante contar con estos ensayos clínicos en Vitoria, más aún si los lleva a cabo uno de nuestros expertos como es el Dr. de Bergua, que atiende, de forma solidaria, a niños de todas las partes del mundo que acuden a nuestra fundación.
Qué es la acondroplasia
La acondroplasia es una displasia ósea (enfermedad ósea) ocasionada por un trastorno genético y la principal causa de enanismo desproporcionado. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. La “lotería genética” juega un papel importante, ya que El 75% de los casos ocurren por nuevas mutaciones, y el 25% restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredados de los padres. El trastorno consiste en una modificación del ADN que genera alteraciones en los treceptores celulares (receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos) que no permiten desarrollarse a las células, provocando anomalías en la formación de cartílago y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos.
UCA y Unidad de traumatología infantil y ortopedia pediátrica
La Unidad de Cirugía Artroscópica, ubicada en el hospital Vithas San José, con el Dr. Mikel Sánchez al frente como director médico y científico, se ha distinguido por el éxito en el tratamiento de prácticamente todo tipo de lesiones en el área de la traumatología y de la ortopedia. Su principal especialidad es la cirugía artroscópica de rodilla, hombro, cadera y tobillo; siendo expertos también en cirugías reconstructivas, protésicas, y medicina regenerativa.
El año pasado amplió sus servicios con la incorporación de dos de los mejores especialistas a nivel internacional en traumatología y ortopedia infantil y microcirugía, los doctores Gorka Knörr y Francisco Soldado. Esta unidad de traumatología infantil y ortopedia pediátrica, con la reciente incorporación del dr. de Bergua, para el manejo de las displasias esqueléticas, permite tratar a niños y niñas con afecciones o patologías e implementar la técnica quirúrgica, biológica y tecnológica.
Actualmente se están desarrollando además diferentes estudios para realizar tratamiento regenerativos mediante la utilización de factores de crecimiento (PRGF), con el fin de mejorar el dolor y la calidad de vida de los diferentes tipos de displasias óseas que sufran alteraciones del cartílago (condropatías), tanto en niños como en adultos.
La UCA cuenta también con un departamento propio de investigación centrado, sobre todo, en analizar la gran cantidad de datos y resultados generados en el trabajo diario del equipo médico. Se trata de una fuente de información única y de incalculable valor para la investigación en nuevos tratamientos e innovadoras terapias.
