Víctor Telletxea ha querido dedicar su primer reto solidario a la investigación de la ataxia telangiectasia por la vinculación con un amigo suyo, cuyo hijo pequeño fue diagnosticado hace pocos meses con esta enfermedad rara y neurodegenerativa que causa una severa discapacidad progresiva.
Este ciclista aficionado de Sopuerta (Bizkaia), de 42 años, se ha propuesto este sábado 19 de septiembre cumplir uno de los retos deportivos de moda, el denominado Everesting Challenge. Se trata de realizar un recorrido en bicicleta que acumule un desnivel superior a la altura del Everest, 8.848 metros, en un único puerto. Bittín, como le conocen en la zona, comenzará el reto a las 4 de la mañana con el objetivo de subir y bajar 40 veces el Puerto de Bezi, situado cerca de su localidad. Un total de 275 km de recorrido, que estima que tardará unas 16 horas, con la ayuda y los ánimos de familiares y amigos. “Será un gran reto para mí porque he hecho distancias largas pero nunca he pedaleado con tanto desnivel”, explica.
El ciclista ha revolucionado Sopuerta, donde numerosos amigos, comercios, establecimientos y empresas se han volcado con su causa solidaria, incluso con donativos anónimos. “Estoy muy agradecido con la respuesta de la gente de la zona que me está apoyando. Hasta una asociación local, Burdinmendi, ha donado 2.700 euros por el reto. Muchos no entienden por qué lo hago, sin tener vinculación directa con la enfermedad. Pero el padre de ese niño con ataxia telangiectasia fue hace un tiempo mi compañero, y a día de hoy un amigo, en la bici y fuera de ella. Su generosidad me marcó y estoy muy agradecido. Ahora quiero ser yo el que ayude un poco. Disfruto yendo en bici y, si también puedo colaborar con una causa de una persona cercana, pues mejor”, detalla.
En su reto, publicado en la plataforma de recaudación de fondos Migranodearena, ya ha recaudado más de 4.600 euros, mucho más de lo que el deportista solidario esperaba, y se mantendrá abierto hasta el fin de semana. La recaudación que consiga irá directamente a Aefat (www.aefat.es), la asociación que agrupa a las familias de los 30 niños y jóvenes afectados que hay en España (dos de ellos en el País Vasco), que está financiando un proyecto de investigación en la Clínica Universidad de Navarra – CIMA que cuesta 50.000 euros al año.
Este proyecto de investigación podría dar con una terapia génica para esta enfermedad sin cura ni tratamiento. Ante la pandemia y la cancelación de eventos solidarios, la asociación ha visto reducidas sus posibilidades de recaudación y agradece retos solidarios como el iniciado por Víctor. La ataxia telangiectasia es una enfermedad minoritaria, genética, que causa además inmunodeficiencia y más probabilidad de sufrir tumores.
¿QUÉ ES LA ATAXIA TELANGIECTASIA? La ataxia telangiectasia (AT o A-T) es uno de los 300 tipos de ataxia que existen. Se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. La enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. Los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias…).
Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices.
¿QUÉ ES AEFAT? Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2014, que está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica, y se relaciona con asociaciones similares europeas y americanas. Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España).
COMITÉ CIENTÍFICO DE AEFAT
Está formado por el biólogo Felipe Cortés, científico del CNIO cuyo trabajo ha sido reconocido por la European Molecular Biology Organization y la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular; Roberto Bilbao Urquiola, director científico del Biobanco Vasco; el bioquímico clínico José Antonio Navarro, del Hospital Universitario de Canarias; Óscar Fernández Capetillo, bioquímico del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y la neuropediatra Ana Lola Moreno Vázquez, del Centro de Salud La Paz de Cádiz y profesora asociada de Pediatría de la Facultad de Medicina gaditana.
CÓMO SE FINANCIA LA INVESTIGACIÓN
A través de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias y su entorno, Aefat continúa recaudando fondos para sufragar nuevos proyectos de investigación relacionados con la enfermedad: los maratones de Sevilla, Barcelona, San Sebastián y Málaga (patrocinados por Zurich), la organización del festival solidario Aitzina Folk en Vitoria-Gasteiz (lleva ya siete ediciones); la Carrera Aefat en Málaga (cinco ediciones), y otras actividades.
