La ONG alavesa Aefat lanza la primera campaña internacional de sensibilización sobre la ataxia telangiectasia

Vitoria-Gasteiz

Con la colaboración de nueve asociaciones de distintos países y familias de todo el mundo 

La ONG alavesa Aefat lanza la primera campaña internacional de sensibilización sobre la ataxia telangiectasia 

Con un vídeo en el que participan familias de distintos países, animan a la sociedad a  pronunciar “ataxia telangiectasia”, dar visibilidad a esta enfermedad rara sin cura, y  recaudar fondos para investigar 

Lo que no se nombra, no existe. Partiendo de esta base, las familias con niños y  jóvenes con ataxia telangiectasia de todo el mundo quieren que se conozca el  nombre de esta enfermedad rara. Para que no tarden años en obtener un diagnóstico  y para que se destinen más fondos y recursos a su investigación. Y más ahora, con las  circunstancias de la pandemia por la Covid-19, que han provocado la cancelación de  muchos eventos solidarios. 

“En estas últimas semanas se han puesto en contacto con nosotros dos nuevas  familias con hijos afectados, uno de ellos con un diagnóstico erróneo desde hace más  de 10 años. Estas situaciones generan mucha incertidumbre y sufrimiento a las  familias”, explica Patxi Villén, presidente de Aefat, asociación que agrupa a unas 30 familias en España (con dos afectados en el País Vasco), y director del festival solidario  Aitzina Folk que comienza hoy en Vitoria-Gasteiz. La ONG alavesa ha liderado esta  iniciativa internacional.  

Como explican las familias con sus hijos en el vídeo de la campaña, en distintos  idiomas, la ataxia telangiectasia es una enfermedad poco frecuente, genética y  neurodegenerativa que aún no tiene cura, que provoca una discapacidad progresiva  importante y obliga a sus afectados a usar silla de ruedas hacia los 9 años. También  implica inmunodeficiencia, complicaciones pulmonares y más riesgo de padecer  tumores. 

“Además de ser una enfermedad rara, tenemos el problema de que es difícil de  pronunciar, por lo que la gente, incluso periodistas, personas cercanas y las propias  familias, cuando hablan de ella tienden a nombrarla como ‘enfermedad rara’ (y hay  más de 7.000), ‘ataxia’ (y existen más de 300 tipos), o AT para abreviar. Y así no  logramos que se conozca. Y si no se conoce, es mucho más difícil que se diagnostique  antes, que se investigue, que logremos más inclusión para nuestros hijos y mejorar su calidad de vida…”.  

Con este vídeo colectivo, las familias llaman a la solidaridad de las personas que  quieran apoyar su causa donando en este enlace de la plataforma de recaudación de  fondos Migranodearena.org y grabándose un pequeño vídeo en el que digan “Yo apoyo la investigación de la ataxia telangiectasia”, publicándolo en sus redes sociales y  consiguiendo así que el nombre de la enfermedad suene. La recaudación irá destinada  al proyecto de investigación que Aefat está financiando en la Clínica Universidad de  Navarra. Este reto solidario #AtaxiaTelangiectasia se prolongará hasta el 1 de  diciembre, día anual de la campaña internacional #GivingTuesday, que invita a donar a  entidades sin ánimo de lucro. 

Hasta el momento, no se tienen datos de cuántos afectados con ataxia telangiectasia existen en el mundo, pero esta campaña ha unido por primera vez a diez asociaciones  de familias (con Aefat): Action for AT y AT Society (Reino Unido), AT Children’s Project (EEUU), BrashAT (Australia), Associazione Nazionale A-T (Italia), AT Europe (Francia),  Atileyasam (Turquía), Live Association (Suiza), Twan Foundation (Países Bajos) y  familias de países donde no existe aún asociación, como Argentina. El vídeo se ha  difundido en cada uno de los países, subtitulado en su idioma. 

Como recuerda Patxi Villén, “nuestros hijos no tienen discapacidad cognitiva, son  conscientes de lo que les pasa, capaces de sentir y amar, y con ganas de llevar una  vida lo más parecida posible a otros niños y jóvenes de su edad”. El objetivo de esta  campaña internacional es concienciar y sensibilizar a la población, las instituciones,  los centros educativos y los profesionales sanitarios. “Vamos a enviar el vídeo a todos  los implicados en la vida diaria de nuestros chicos, desde sus profesores de colegios y  centros terapéuticos, pediatras, logopedas, fisioterapeutas, inmunólogos, neurólogos,  nutricionistas… Queremos que nos ayuden a dar difusión, ellos que ya conocen los  obstáculos de su día a día”. 

Como explican las familias en el vídeo, “¿Nos ayudas? Es difícil pronunciar ataxia  telangiectasia pero más difícil es vivir con ella”. Un mensaje que, en palabras de  Villén, “trata de reflejar la lucha que viven nuestros hijos a diario”. “No queremos dar  pena ni compasión, simplemente luchar para que se investigue una enfermedad que  nos ha tocado por lotería genética, al ser los dos padres portadores de una mutación  muy rara de un gen. Con cada hijo, tenemos un 25 % de posibilidades de que tenga  esta enfermedad. En el mundo hay varias familias con 3 hijos con la enfermedad, una  en nuestra asociación”. 

En el vídeo aparecen Cloe (3 años, Valencia, España), Liam (3 años, Ursy, Suiza), Poyraz (3 años, Estambul, Turquía), Olivia (5 años, Virginia, EEUU), Madison (8 años,  Newcastle, Australia), Adriano (8 años, San Genaro, Argentina), Twan (10 años,  Veenendaal, Países Bajos), Lola (11 años, Plymouth, Reino Unido), Danny (20 años,  Verona, Italia), Alecia (22, Kent, Reino Unido), Federico (22 años, Macerata, Italia),  Gautier (23 años, Charleval, Francia), Patricia (30, Lalín, Pontevedra, España). 

Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad  pública desde 2014, que está formada por familiares y personas relacionadas con  enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. También mantiene  contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica. Aefat pertenece a  FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias  de España).  

La ataxia telangiectasia (AT o A-T) es uno de los 300 tipos de ataxia que existen. Se  manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de  diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida  progresiva de movilidad, dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento,  inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en  la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. Los pacientes son más  proclives a los tumores malignos. Los enfermos son plenamente conscientes de su  enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar  de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar  su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad  para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices.  

 Reto en Migranodearena.org: https://www.migranodearena.org/reto/-te-retamos a-pronunciar-ataxiatelangiectasia- (en castellano y en inglés)